海儿童医学中心分子遗传团队克日在国际学术杂志《医学遗传》上揭晓关于怎样使用二代测序手艺在中国开展对儿科有数遗传病的分子诊断的研究效果
。研究批注，海内现在在临床遗传医师、遗传咨询师等专业职员匮乏的状态下，将“患儿医学外显子组基因测序（简称POMES）”作为临床疑似病例首选的遗传学检测项目，具有较高的经济性和临床有用性
。这一计划同时解决了二代测序本钱高及临床医生分子遗传学科配景狼籍不齐的问题
。

　　近年来，二代测序手艺在西方蓬勃国家的有数遗传病诊断中逐渐获得普遍应用
。上海儿童医学中心使用POMES计划，可不依赖于大宗的临床评估与诊断，临床医生也不需要凭证病人的临床表型选择差别的二代测序计划，这既降低了对临床医生医学遗传学知识的要求，也阻止了由于选择误差而导致的延伸确诊周期和增添患者肩负
。

　　该项目认真人、上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑研究员先容，POMES计划靶向近3000个已知的疾病致病基因，仅就患者行二代测序筛查，用一代测序要领验证突变泉源与致病性
。相比西欧国家接纳一家三口全外显子组测序的做法，POMES大大降低了病人的经济肩负
。阻止2018年12月，该计划已经检测了7000多例临床疑似遗传病样本，诊断明确了近3000例有数疑难病例，约400余种，其中至少50种为海内首先报道
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